Intéret du groupage HLA dans le diagnostic des hypersomnies

Didier Cugy — 2010-11-13T21:03:08Z

J.L. Taupin(1), D. Cugy(2), J.F. Moreau(1), J.Paty(2) (1) Laboratoire d'immunologie - Hopital Pellegrin - Bordeaux (2) Clinique du sommeil - Hopital Pellegrin - Bordeaux

Depuis la mise en évidence par Juji & al en 1984 (1) de la liaison entre la présence de l'allèle HLA DR2 et la narcolepsie, le typage HLA est un des éléments du diagnostic des hypersomnies. Plus récemment, la découverte de l'hypocrétine et la mise en évidence en 1999 par Lin etal (2) d'une mutation de son gènechez le chien narcoleptique ont permis d'en faire un marqueur plus spécifique dosable au niveau du LCR. Cette avancée clinique a amené à remettre en question l'intérêt des typages HLA en raison leur coût et du caractère plus spécifique des dosages de l'hypocrétine pour le diagnostic de la narcolepsie .

A la différence de la narcolepsie, les hypersomnies "idiopathiques" présentent un pléiomorphisme clinique et/ou physiopathologique. En raison de la mise en évidence de liaisons entre phénotypes HLA et de nombreuses pathologies auto-immunes asthéniantes, la réalisation du typage peut permettre de réorienter le diagnostic d'hypersomnie idiopathique vers une autre pathologie. A titre d'exemple le phénotype DR3+7 est associé avec la maladie coeliaque (OR 60), DR3+4 avec les diabètes de type 1. De façon particulière il est aussi retrouvé des associations entre HLA DQ5 et une sensibilisation aux acides organiques anhydrides .

(1) Juji T, Satake M, Honda Y, Doi Y. HLA antigens in Japanese patients with narcolepsy. All the patients were DR2 positive.Tissue Antigens. 1984 Nov ;24(5):316-9.
(2) Lin L, Faraco J, Li R, Kadotani H, Rogers W, Lin X, Qiu X, de Jong PJ, Nishino S, Mignot E.. The sleep disorder canine narcolepsy is caused by a mutation in the hypocretin (orexin) receptor 2 gene.Cell. 1999 Aug 6 ;98(3):365-76.

Contributions Sommeil Neurophysiologie & autres ..

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